基因晶片檢測
為什麼需要做基因晶片檢測
染色體上的DNA若發生異常，就有可能影響基因表現，造成遺傳性疾病。DNA的異常有許多形式，包含片段的缺失或重複，此種異常與許多疾病的發生相關。
什麼是染色體微小片段缺失
指一段正常的染色體片段有缺失的情形，缺失的片段可能包含了數個基因，但由於片段太小，傳統染色體檢測無法得知，因此需要高解析度的基因晶片檢測。
基因晶片優勢
本檢測為新型aCGH晶片，針對染色體片段缺失或重複所設計，探針數達六萬組可涵蓋人類46條染色體，並針對上百種遺傳疾病相關基因區域增加探針密度以加強分析，解析度較傳統 染色體檢查高出百倍，如能搭配檢測，可以更全面的了解染色體DNA狀況，能提早發現基因異常，守護寶寶健康。
羊水晶片與傳統染色體檢測相互搭配可更全面檢查染色體狀況
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傳統羊水染色體檢測 |
羊水晶片檢測(aCGH晶片) |
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解析度 |
低 |
高 |
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檢測範圍 |
*染色體結構及數量 *染色體大片段倒轉、互換、重複或缺失 *染色體平衡轉位 |
*染色體大片段重複或缺失 *染色體微小片段缺失或重複，例如: 小胖威利症、貓哭症候群、天使症候群等 |
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檢測方法 |
*使用顯微鏡人為判讀 *需進行細胞培養檢驗，檢測時間較長 |
*使用高密度探針偵測，電腦分析判讀 *不需細胞培養 *解析度高 |
檢測時機與方式
- 懷孕早期- 10-12週時進行絨毛膜穿刺採取絨毛，可與傳統染色體檢查同時進行。 。
- 懷孕中期- 16-20週時抽取羊水，可與傳統染色體檢查同時進行。
- 產後或新生兒- 少數有先天性多發異常或發育遲緩找不出病因者，可採用基因晶片檢測，抽取血液3cc。
懷孕期間-適合檢測對象
- 衛福部建議做羊膜穿刺者
- 超音波檢測有異常，但傳統染色體檢測正常者
- 傳統染色體檢測發現異常但無法確認異常原因者
- 家族有先天性遺傳疾病病史或曾經生過具有遺傳疾病的小孩者
- NIPT檢測或其他篩檢具有高風險者，可搭配傳統染色體檢查同時檢測
- 對高解析度染色體檢查感興趣者