基因型鑑定
SNP（單一核苷酸多型性）/ STR（短縱列重複序列）的基因型分析可協助遺傳疾病診斷、突變檢測、親緣/品種/刑事人身鑑定、疾病相關基因鑑定的預防醫學、適藥性分析/藥害基因檢測等個人化醫療……，應用十分廣泛。
SNP基因型鑑定分析
一個人的健康狀態與基因體質有著密不可分的關係。雖然基因是與生俱來的遺傳組合，但我們可以利用 SNP 檢測結果鑑定 DNA 序位上面的關鍵點位，透過與生物資訊進行基因資料庫比對，可得到疾病風險及治療藥物的反應性預測的結果。例如：BRCA1 基因的 SNP 與遺傳性乳癌的風險有關，因此可以配合家族史進行疾病風險的預測，若預測為高風險族群時，其健康管理模式必須作個人化適當調整。
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基龍米克斯針對SNP (single nucleotide polymorphism單一核苷酸多型性)Analysis提供三種技術平台，讓客戶依樣品量或結果需求選擇適合的分析服務。
| 技術平台類型 | 核心儀器 | 偵測檢體數 | 特色 | 準確度 |
| Sanger Sequencing | ABI 3730XL DNA Analyzer | 96 | 定序分析的黃金標準 | >99.8% |
| TaqMan Allelic Discrimination qPCR | ABI ViiA 7 QPCR | 384 | 適合大量檢體快速篩檢 | >97% |
| Pyrosequencing | QIAGEN PyroMark Q24 | 24 | 可做標準/突變型比例定量分析 | >97% |
STR基因型鑑定分析
STR (short tandem repeat短縱列重複序列)分析主要應用於遺傳疾病基因定位(包括全基因組定位或候選區域鑑定) 、個體鑑定、雜合性缺失等。
技術平台
ABI 3730XL DNA Analyzer
軟體分析
GeneMapper v4.0
分析流程
服務內容
- DNA 樣品QC
- 高專一度螢光引子設計與合成
- 目標序列複製及反應條件最佳化測試
- 3730XL螢光毛細管電泳
- GeneMapper專業軟體分析
- STR genotype型別比對及分析報告