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  • 首例!! 第三代定序打敗NGS成功診斷人類遺傳病

    首例!! 第三代定序打敗NGS成功診斷人類遺傳病

    本月初,BioRxiv上發表了一項將直接影響遺傳病研究和臨床應用的重要研究進展。來自Stanford University大學的精準醫學專家Euan Ashley教授和他的團隊發表了世界上第一例通過全基因組低覆蓋深度三代定序進行結構變異分析,從而發現遺傳病致病變異的臨床案例。Euan Ashley認為利用長讀長定序技術對基因組複雜區域進行更精確的分析、將定序策略的性價比發揮到最大,是基因組學得以充分在臨床應用的決定性因素之一。
  • 加速CRISPER研究及罕見疾病研究利器:Whole Genome Sequencing

    加速CRISPER研究及罕見疾病研究利器:Whole Genome Sequencing

    Whole Genome sequencing 提供全基因組完整資訊,CRISPR 的off-target 是學者們不敢面對的問題,WGS 結果可以回答其他科學家的質疑,同時 WGS 可以加速罕見疾病研究的速度。分享 WGS 的兩個應用跟各位介紹:1.驗證 CRISPR的 效果及影響程度,2.罕見疾病基因解碼以尤賽氏症為例。
  • Bacteria Meet PacBio Technology

    Bacteria Meet PacBio Technology

    目前全球有越來越多的學者使用 PacBio 技術進行微生物基因組定序,於 2013年,NCTC 3000 project指定使用 PacBio 來完成 3000 株微生物病源菌的基因組。與您分享最新發表抗藥性相關基因 CYP2D6 使用 PacBio 技術做 Full Gene Characterization 及 Novel Allele Discovery 的相關研究與微生物主題相關研究。
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