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農業基因體大數據加上人工智慧 精準醫療的彎道超車策略

隨著次世代定序(next generation sequencing, NGS)技術的誕生,定序成本下降,巨量基因體數據的產生不斷加快。這些技術除了加速醫學領域的發展,更擴大應用於其他生物相關領域,例如農業、畜牧業、環境與能源等。然而,由於 NGS 產生的大量數據動輒數十億至數千億個鹼基(10+GB~1000+GB),如果沒有強大的運算資源以及分析能力,資料將無法有效地被處理、整合和分析,也無法發揮其價值。

因此,若能結合生醫產業對於基因數據的了解以及資通訊公司在資料運算、處理的優勢,不僅能縮短數據產出、管理和應用的時程,將可在定序大數據的礦坑中,找到黃金。

整合基因定序與資通訊專長 打造精準種豬農業

台灣的畜牧業已跳脫以往以觀察性狀為主的產品開發模式,而是利用基因技術和大數據分析進一步掌握生物最基本的基因功能,並應用於改善畜牧業的產量、品質、營養價值與疾病防治。其中一個成功的最佳實例是基龍米克斯攜手華碩雲端暨華碩健康(簡稱華碩雲端)的種豬基因組計畫,透過有效分析基因數據幫助豬隻選育,提升種豬品系育種的準確度、縮短時程,加速育種腳步。

雙方合作的契機源自於2018 年由基龍米克斯游卓遠董事長提出「全基因組機器學習關聯性分析法開發種豬性能檢定技術專案」(簡稱種豬基因組計畫),該計畫由經濟部產業升級創新平台輔導計畫補助,整合華碩雲端(產)、畜產試驗所(官)、宜蘭大學及屏東科技大學(學)、資策會及國網中心(研)跨領域研究能量。透過全基因組定序(WGS)先進分子檢測技術及數量遺傳分析資訊,建立種豬育種技術平台,結合機器學習(machine learning)和 AI 技術,協助種豬產業選配基因優異的種豬,達到「精準畜產農業」的目標。

「台灣頂尖的資訊公司具有全球性、區域性和本地化的專業視角,並且擁有專業的資通訊基礎設施和大數據分析技術與平台,如果能夠結合基因相關的實質數據及其應用,不僅幫助自身有更多元的發展,更能與生醫產業一起推動精準農業和醫療的發展。」華碩雲端吳漢章總經理提到。

另外一方面,基龍米克斯游卓遠董事長也表示,「目前台灣許多生技公司缺乏足夠的資源和能力來整合這些基因體大數據,更何況是建立資料庫,所以跨領域合作是必然的出路。」

以生物醫學的角度分析種豬生物標記,以資訊工程工具解決問題

此計畫目前已收錄超過 2,500 頭豬隻的檢體,運用全基因定序(WGS)、生物晶片(microarray)等全基因性能檢定分析,蒐集基因數據,並運用全基因組關聯性分析(GWAS)及機器學習方法,降低基因位點挑選的偽陽性(false positive),增加模型預測的準確性。最後分別在生長、繁殖、肉質及基因缺陷上找到可用於新生豬篩檢的位點,建立辨識豬仔生長的預測模型,透過預測模型量化成可比較數值,做為各豬隻評比指數,藉此選拔出具備優良性能的後代。

「在這過程中,不該由資訊工程的角度,而是以生物醫學的角度來定義及提出問題,但可以用資訊工程的工具來解決問題」華碩雲端吳漢章總經理提到。由基龍米克斯將數據使用方法、目的及想要解決的問題分享給華碩雲端,再由後者透過資訊工程技術來解決。例如,基龍米克斯想要縮短數據處理和分析的時程,華碩雲端提供雲端運算和數據模型工具,協助助基龍米克斯達成此目標。

精準醫學遇三大挑戰 先從精準種豬下手

「然而,為何基龍米克斯和華碩雲端要先從種豬定序數據下手?因為種豬基因體數據不像人類基因體數據有許多限制」吳漢章總經理和游卓遠董事長異口同聲地提到。如果要從人體醫學大數據著手,其數據應用往往會面臨三大困難和限制:

1. 基因體數據受到個資法等其他法規的約束,資料流通性受限阻礙精準醫療的發展
2. 醫療機構是非營利單位,難以提供大量資金給研究人員進行研發,使得創新難度增高。
3. 現有的健保制度還不能支付創新的醫療服務,民間保險對於創新技術也較保守。

複製種豬定序大數據成功模式 實現精準醫療彎道超車

因為個資法的保護和醫院營利、保險的三大限制,取得 20 萬筆人類基因體定序數據相當困難,但台灣約有五百萬頭豬,資料的蒐集可望由目前的 2500 筆資料增加到 20 萬頭豬的定序數據,除了增加統計檢定的效力外,亦能在進入精準醫療之前先練兵,提升大數據分析管理技術的速度和品質,未來將可複製此成功模式到臨床醫學,縮短研究摸索的時間,儘早達到精準醫療的目標。

游董事長表示「十年前,若提到要建立基因資料庫,吸引非常多的目光,但定序成本太高,以至於大多數都失敗了。然而,隨著定序技術的進步和大數據管理和分析技術越來越成熟,現在反而是建立基因資料庫很好的時機點。我們先從種豬產出、處理、管理做好準備,期望在精準醫療彎道超車,讓疾病的預防與診療能夠更為精準與快速;未來也能應用在其他農業及畜產領域,透過這些數據與應用,提升國內畜產農業的產值及市場價值,增加國際競爭力。」

<轉載自基因線上:https://geneonline.news/index.php/2019/12/05/precision-medicine-overtaking-in-a-curve/?doing_wp_cron=1578290078.2523069381713867187500>