遺傳疾病帶因篩檢-基龍米克斯生物科技

遺傳疾病帶因篩檢

遺傳疾病的種類超過 7,000 多種，過去多數人們無法得知自己是否具有罕見疾病的帶因，現今在高靈敏技術和分析下，運用最尖端的科技進行基因檢測，從根本著手，以達「精準醫療」跟「預防醫學」的目的，解決了先前的困境。

依據美國婦產科學會及美國醫學遺傳學會的臨床建議，不論任何種族都應該了解帶因篩檢。甚至是於懷孕前做篩檢。

子女的基因分別來自父親與母親，若父母雙方同時為相同疾病帶因者，在自然受孕時，胚胎將有1/4 的機率會遺傳到父母的不正常基因，且出現相關疾病症狀成為患者。

遺傳模式

有些帶因率＞1/150 甚至是 1/50

疾病名稱	相關症狀或說明
甲型地中海貧血	貧血、脾腫大帶因率約 1/20
乙型地中海貧血	貧血、骨頭畸形、肝脾腫大重度：生長遲緩、黃疸、需常輸血帶因率約 1/100
瓜胺酸血症	高血氨症新生兒：嘔吐、昏睡、呼吸急促、自律神經問題成人：造成意識不安、行為異常，抽慉等
血友病	血液凝固異常自發性或週期性出血，如肌肉關節、皮膚、黏膜和組織器官等出血，亦可能有血尿男性之發生率約 1/5000 ~ 1/10000
遺傳性聽力損失	約有 60% 的感音型聽損是由基因異常造成
蠶豆症	台灣的發生率約為 1.61% 發病時症狀主要是新生兒黃疸、疲累、背痛、貧血
裘馨氏肌肉失養症	性聯隱性遺傳男性發生率約 1/3000；女性發生率約 1/1500 患者會有肌肉病變和萎縮逐漸嚴重，嚴重者有心律不整、心臟衰竭，心肺功能受到影響等症狀

設備技術全面領先：
採用國際大廠 illumina 定序儀與次世代定序技術 (NGS)進行全基因組定序 (WGS)。
涵蓋基因範圍廣：
分析超過 4,900 個基因，涵蓋 300 多個疾病、美國醫學遺傳學會 (ACMG) 定義 78 個基因及 Clinvar 資料庫登載至病位點。
臨床驗證品質保證：
在台灣已累積 72 位醫師，31 間醫療院所之臨床個案，且持續增加中