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A.認識X染色體脆折症(Freagile X Syndrome)

X染色體脆折症為常見的遺傳性智能障礙疾病，發生率男生約為1/3600，女生約為1/4000-1/6000。患者除了智能障礙外，其他可能症狀:外觀異常，如額頭大、下巴突出，大耳，男性青春期有巨睪現象；語言發展遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸、情緒控制問題等。

 

B.致病原因

致病的原因是由於X染色體上FMR1基因之三核苷酸CGG重覆次數異常增加所導致。

美國醫學遺傳學會依據FMR1 CGG重覆次數做基因分型

CGG重覆次數	FMR1基因型	臨床意義
<45次	正常型	正常，不會有症狀
45-54次	中間型	正常，不會有症狀
55-200次	準突變型	X染色體脆折症帶因者，下一代可能有罹患疾病風險
>200次	完全突變型	X染色體脆折症患者

*若孕婦檢查為準突變帶因，建議進一步做胎兒基因檢查分析

 

C.遺傳模式及檢測意義

X染色體脆折症為性聯顯性遺傳。性染色體的表現於女性為XX，男性為XY，因此若一條X染色體發生基因變異，女性因有另一條正常的X染色體表現，所以可能無症狀或較輕微。男性因只有一條X染色體，故臨床症狀會較明顯或嚴重。

因此女性帶因率較高，國外統計女性平均準突變帶因率約1/250，故建議可於產前進行FMR1基因檢測，了解基因型及遺傳諮詢。